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生殖遺傳篩查

FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)檢測試劑盒（熒光PCR-毛細(xì)管電泳法）

發(fā)布日期：2021-11-23 瀏覽次數(shù)：2077

The FMR1 CGG Repeat Detection Kit

脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智力障礙疾病之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴(kuò)展突變，導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白缺乏，患者會有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語言障礙和行為問題，包括多動癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國際權(quán)威指南認(rèn)可的三引物PCR技術(shù)，可準(zhǔn)確計算出CGG重復(fù)數(shù)，快速準(zhǔn)確區(qū)分不同基因型人群，對脆性X綜合征患者確診，滿足臨床檢測的不同需求。

產(chǎn)品特點(diǎn)

檢測靈敏準(zhǔn)確可擴(kuò)增CGG重復(fù)全長序列；CGG重復(fù)數(shù)大于200也可檢出；檢測結(jié)果100%可重復(fù)

檢測體系完善能準(zhǔn)確區(qū)分各種基因型，準(zhǔn)確判斷女性純合子和雜合子，有效避免假陰性

操作簡單快捷整個過程只需約6h，操作簡單，適于自動化、批量化

項目經(jīng)驗豐富擁有多年臨床檢測經(jīng)驗，為全國及港臺多家檢測中心提供服務(wù)，于國際期刊發(fā)表臨床檢測數(shù)據(jù)

適應(yīng)人群

育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群

有卵巢早衰及其家族史的人群

有不明原因智力低下家族史的人群

有震顫-共濟(jì)失調(diào)及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復(fù)流產(chǎn)的女性

有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語言障礙的兒童

遺傳模式

由于男性只有一條X染色體而更容易患病，大約4000個人當(dāng)中就有一個患者；女性發(fā)病率比較低，但中國女性前突變攜帶率約1/1000，且存在動態(tài)突變，即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據(jù)美國脆性X基金會(National Fragile X Foundation)資料，女性攜帶者生出患者的機(jī)率可高達(dá)1/2！因此對育齡婦女進(jìn)行產(chǎn)前或孕前FMR1基因檢測，進(jìn)而指導(dǎo)生育顯得尤為重要。

FMR1基因突變類型及臨床表現(xiàn)說明

試劑盒檢測流程

1、DNA提取
2、熒光PCR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測
4、結(jié)果分析

取樣要求

2-4 ml EDTA抗凝血、≥50mg絨毛膜樣本、≥100mg 組織樣本（2-4℃運(yùn)輸保存）

≥2cm2保存于血卡的血痕（常溫運(yùn)輸保存）

適用儀器

PCR儀及基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

產(chǎn)品資質(zhì)

參考文獻(xiàn)

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.

2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.

※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用，試劑盒使用或注意事項詳見說明書。

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