NCCN(2018)：推薦用21基因檢測進(jìn)行系統(tǒng)性輔助治療方案的選擇，適用于淋巴結(jié)陰性、激素受體陽性、HER2陰性，pT1、pT2或pT3，腫瘤組織>0.5cm的浸潤性乳腺癌患者[1]。

ASCO(2016)：對于ER/ PR陽性、her2陰性、淋巴結(jié)陰性的早期浸潤性乳腺癌，臨床醫(yī)生可以使用21基因評分(RS)，以指導(dǎo)系統(tǒng)性輔助化療的決策[2]。

St.gallen(2017)：21基因檢測可預(yù)測雌激素受體陽性浸潤性乳腺癌患者的化療及內(nèi)分泌治療的獲益程度[3]。

乳腺癌21基因檢測利用RT-PCR技術(shù)，通過檢測16個腫瘤相關(guān)基因（增殖、侵襲、HER2和激素等相關(guān)基因）和5個參考基因的表達(dá)情況，將檢測結(jié)果量化為復(fù)發(fā)評分（Recurrence Score,RS）,從而預(yù)測10年內(nèi)遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險和化療獲益。RS從0-100，分?jǐn)?shù)越高，復(fù)發(fā)的可能性越大，也越能從化療獲益[4]。

淋巴結(jié)陰性、雌激素受體陽性的浸潤型乳腺癌患者可從21基因評分中預(yù)測10年遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險和化療獲益

NSABP B-14臨床試驗表明，RS越大，10年遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險越高。

21基因10年復(fù)發(fā)風(fēng)險評估[4]

NSABP B-20臨床試驗表明：RS越大，越能從化療獲益。

TAILORx臨床試驗表明：

• RS評分在11-25分者，主要研究終點單純內(nèi)分泌治療組的iDFS不劣于化療聯(lián)合內(nèi)分泌治療組(HR 1.08, 95% CI 0.94, 1.24, p=0.26)，2個治療組的9年iDFS率相似（83.3% vs 84.3%）。

• 年齡（≤50，51-65，≥65歲）對化療存在顯著影響(iDFS：p=0.03；RFI：p=0.02)。
• 
  

不同治療方案患者的9年無浸潤性疾病生存率[6]

絕經(jīng)后、淋巴結(jié)陽性、雌激素受體陽性的浸潤性乳腺癌患者可從21基因評分中預(yù)測化療獲益

SWOG-8814臨床試驗表明，RS<18的患者，預(yù)后較好。

SWOG-8814臨床試驗表明，RS<18的患者，化療不獲益。

針對淋巴結(jié)陰性、激素受體陽性、HER2陰性，pT1、pT2或pT3，腫瘤組織>0.5cm的浸潤性乳腺癌，強烈推薦考慮21基因檢測：

（1）RS＜26：化療獲益甚微，不推薦化療；

（2）26≤RS≤30：建議結(jié)合其他臨床指標(biāo)綜合選擇治療方案；

（3）RS≥31：化療獲益較大，推薦化療。

針對淋巴結(jié)陽性（1-3個腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）、激素受體陽性、HER2陰性的浸潤性乳腺癌患者：

（1）RS<18：化療獲益甚微，不推薦化療；

（2）RS≥18：化療獲益，推薦化療。

應(yīng)在患者接受手術(shù)(乳房腫瘤切除手術(shù)或乳房切除手術(shù))之后，并在作出下一步治療決定之前進(jìn)行。
乳腺癌21基因檢測屬于非侵入性檢測，患者無需再接受任何額外的穿刺程序，利用原來手術(shù)(乳房腫瘤切除手術(shù)、乳房切除手術(shù)或核心穿刺活組織檢查)過程中取出的腫瘤組織進(jìn)行檢測即可。

1.簡單靈敏:  基于實時熒光定量PCR平臺，采用了Taqman探針法，特異性和靈敏度高；

2.檢測快速：從接受樣本到出報告僅需5個自然日；

3.準(zhǔn)確可靠：采用高效率的逆轉(zhuǎn)錄系統(tǒng)，避免逆轉(zhuǎn)錄誤差，特異引物擴(kuò)增捕獲目的片段；

4.專業(yè)便捷：專業(yè)的計算軟件，直接算出RS值 ，簡單方便。

新鮮組織：≥0.5cm3；干冰運輸、液氮保存

石蠟組織：石蠟卷/白切片(組織中心) 8-12片；常溫運輸保存

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology:breast cancer(Version 4.2018)

2. Poznak C V , et al. J Clin Oncol . 2016;34(10):1134.

3.Curigliano G , et al.  Ann Oncol.2017;28(8):1700.

4.Paik S, et al. N Engl J Med. 2004;351:817-26.

5.Paik S, et al. J Clin Oncol 2006 Aug 10;24(23):3726-34.

6. Sparano JA,et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer.[J]. N Engl J Med, 2018.

7. Albain KS, et al. Lancet Oncol 2010 Jan; 11(1): 55-65.